Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί τύφλωση σε βρέφη
Ένα γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανακάλυψαν επιστήμονες ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες, σύμφωνα με τη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics. Οι ειδικοί ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά. Το νέο γονίδιο, που ονομάζεται ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Είναι η πρώτη φορά που συνδέεται με μια ασθένεια στον άνθρωπο.
Διαβάστε Περισσότερα...









